Una nuova terapia genica può essere risolutiva contro una rara malattia genetica chiamata angioedema ereditario. Nove paziente su 10 su cui è stata recentemente testata sembrano essere guarite, almeno stando a quanto riportato dal primo studio di questo tipo pubblicato sulla rivista The New England Journal of Medicine. “Questi primi risultati […]
Il Regno Unito ha approvato la prima terapia genica basata sulla Crispr, la tecnica che consente l’editing genetico del Dna, che nel 2020 si è aggiudicata il Premio Nobel per la Chimica 2020. Si tratta di una cura per due malattie genetiche del sangue, l’anemia falciforme e la beta-talassemia. La terapia, […]
Sono ben riposte le speranze su una nuova terapia genica sperimentale contro l’anemia falciforme, malattia genetica del sangue, dolorosa e debilitante, contro la quale esistono poche terapie approvate. I ricercatori coinvolti nello studio multicentrico Ruby Trial hanno presentato dati molto promettenti sulla sicurezza e sull’efficacia di una terapia cellulare, basata sull’editing […]
Sono 500 mila i pazienti al mondo affetti da epidermolisi bollosa, più nota come la malattia dei bambini farfalla. Si tratta di una patologia genetica che comporta la formazione di continue lesioni bollose sulla pelle, dovute a piccoli traumi e minimi sfregamenti. La malattia può avere diverse espressioni, tra le forme […]
Dieci bambini, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica – voretigene neparvovec di Novartis – per distrofie retiniche ereditarie effettuata presso l’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli. «Una terapia – si legge in una nota – approvata e rimborsata […]
Rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e in età adulta. Oltre a compromettere la vista, possono causare isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni. Si tratta delle malattie ereditarie della retina, un gruppo di patologie genetiche rare, che causano una progressiva degenerazione dei fotorecettori […]