La fenilchetonuria o PKU è un disturbo metabolico genetico raro a trasmissione recessiva che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. La PKU è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l’elaborazione della fenilalanina (“Phe”). La PKU può essere trattata con un rigoroso regime dietetico […]
Essere genitore di un figlio con malattia rara non è facile. La paura, la rabbia, il silenzio. Le emozioni da affrontare quando arriva una diagnosi sono un salto nel vuoto, per alcuni l’inizio di un incubo. Fortunatamente per una malattia rara come la fenilchetonuria (PKU) – associata a parole terribili come […]
Chi vive con la fenilchetonuria (PKU) lo sa, rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali tre volte al giorno non sempre è facile. La supplementazione proteica, fondamentale pilastro del trattamento per questa rara patologia metabolica che colpisce in Italia un bambino ogni 1.581 nati, finalmente si […]