I ricercatori di Genomics England, dell’Università di Trieste e del Great Ormond Street Hospital for Children dell’NHS Foundation Trust hanno sviluppato un nuovo algoritmo per rendere più accurata l’analisi del sequenziamento completo del genoma, effettuato con tecniche di Whole Genome Sequencing (WGS) in pazienti con tumori del sangue. L’algoritmo sviluppato ha […]
Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare propongono la Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi, un decalogo di riferimento sui diritti dei pazienti rari senza diagnosi e sugli impegni richiesti ai decisori politici e alla società tutta affinché siano resi concretamente esigibili. Il documento, presentato a […]
Centocinquanta giorni. Tanto ci può volere per arrivare ad una diagnosi di tumore, quando ad ammalarsi è un adolescente. Molto più tempo di quanto occorre alla diagnosi di un bambino (137 giorni stimati in media fra la comparsa dei primi sintomi e l’identificazione della malattia, contro i 47 necessari nei bambini […]
Quando i pazienti considerano un medico meno affidabile aumenta il dolore che percepiscono durante una procedura. Qualcosa che risulta evidente anche dalla loro attività cerebrale. A dimostrarlo è stata una nuova ricerca condotta dall’Università di Miami (USA), i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Cerebral Cortex. Simulate procedure diagnostiche dolorose […]
La Porpora Trombotica Trombocitopenica (PTT) è conosciuta anche come sindrome di Moschcowitz, dal nome del medico che la scoprì nel 1924. Si tratta di una rara malattia del sangue: il nome ne descrive le tre caratteristiche principali. “Porpora” perché compaiono macchie rosso-violaceo sulla pelle a causa di piccole emorragie localizzate. “Trombotica” […]
Una diagnosi errata, si sa, può provocare seri danni al paziente. Recentemente la Cassazione ha sottolineato come sia da considerarsi un caso di colpa grave la lettura sbagliata di una radiografia. Cerchiamo di approfondire meglio il tema. Il fatto Un medico specialista in radiologia avrebbe colposamente recato danno ad un paziente […]
«Luglio 1924. Eli Moschcowitz descrive per la prima volta i sintomi di una patologia, fino ad allora sconosciuta, osservati in una ragazzina di 16 anni. Si tratta della porpora trombotica trombocitopenica, una malattia autoimmune della coagulazione del sangue divenuta poi nota negli anni anche come Sindrome di Moschcowitz. Da qui la […]